Тренды в преимплантационной генетической диагностике 2019-2021
Недавнее исследование, проведенное Европейским обществом репродукции человека и эмбриологии (ESHRE), охватило данные по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) за период с 2019 по 2021 год. В исследовании приняли участие 45 центров, и было проанализировано 14 731 случай ПГД. Это исследование позволяет понять, как изменялись подходы и технологии в области ПГД за последние годы.
Цель исследования и его значение
Целью исследования было выявление трендов и изменений в практике ПГД, что важно для пациенток, проходящих ЭКО. Понимание этих изменений может помочь в выборе наиболее подходящих методов диагностики и повысить шансы на успешную беременность.
Методы и группы участников
В исследовании анализировались данные по различным методам биопсии и диагностическим технологиям, применяемым для ПГД. Участники были разделены на группы в зависимости от типа ПГД: для анеуплоидий (ПГД-А), моногенных заболеваний (ПГД-М) и хромосомных перестроек (ПГД-SR). Были исключены записи с множественными анализами ПГД-М и/или ПГД-SR или с некорректными данными.
Результаты исследования
Основные результаты показали, что биопсия трофэктодермы с полногеномным тестированием чаще всего использовалась для ПГД-А и комбинированных случаев, достигая 98% и 96% соответственно. Для ПГД-М и ПГД-SR по-прежнему преобладали методы одноячеечного тестирования с использованием ПЦР и FISH.
Диагностическая эффективность составила 87% для ПГД-М, 92% для ПГД-SR и 98% для ПГД-А. Частота наступления беременности на перенос эмбриона составила 26% для ПГД-М и ПГД-SR, 35% для ПГД-А и 36% для комбинированных тестов. Было также отмечено, что биопсии на пятый день давали лучшие результаты, чем на третий или шестой день.
Выводы и ограничения
Исследование показало, что современные технологии ПГД активно развиваются, особенно в области тестирования на анеуплоидии. Однако результаты ограничены данными только от 45 центров и не отражают глобальные тренды. Также не была включена информация о здоровье детей, рожденных после ПГД.
Источник: Spinella F, Christopikou D, De Rycke M, Florensa M, Heijligers M, Toft CLF et al.. Human reproduction (Oxford, England). 2026. DOI: 10.1093/humrep/deag081