Генетика и ЭКО: ученые выявили связь между геном ESR1 и ответом яичников на стимуляцию
Недавнее систематическое исследование и мета-анализ, опубликованное в журнале Scientific Reports, изучает влияние генетических факторов на ответ яичников у женщин, проходящих циклы вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Исследование, проведенное группой ученых под руководством Фатимы KZ и других, включает данные из 11 исследований и фокусируется на полиморфизмах генов ESR1 и ESR2.
Почему это важно для пациенток ЭКО?
Ответ яичников на контролируемую стимуляцию (COS) является критически важным фактором успеха процедур ЭКО. Понимание генетических факторов, влияющих на этот процесс, может помочь в индивидуализации лечения и повышении шансов на успешную беременность.
Как проводилось исследование?
Исследователи изучали связь между однонуклеотидными полиморфизмами (SNPs) генов ESR1 и ESR2 и плохим ответом яичников (POR) у женщин, проходящих COS. В анализ были включены данные по трем SNPs: ESR1 rs2234693, ESR1 rs9340799 и ESR2 rs4986938.
Простыми словами, ученые изучали небольшие генетические различия, которые встречаются у разных людей и могут влиять на то, как яичники реагируют на гормональную стимуляцию во время подготовки к ЭКО. Их интересовали варианты двух генов — ESR1 и ESR2, которые отвечают за работу рецепторов эстрогена, одного из важнейших гормонов женской репродуктивной системы. Исследователи проверяли, связаны ли определенные генетические варианты с повышенным риском слабого ответа яичников на лечение.
Результаты исследования
Наиболее убедительные данные были получены для полиморфизма ESR1 rs2234693.
Исследователи обнаружили, что носительство C-аллеля статистически значимо связано с повышенным риском плохого ответа яичников:
в гетерозиготной модели отношение шансов (OR) составило 2,69 (p < 0,001);
в доминантной модели OR достигало 5,41 (p < 0,001).
Особенно выраженная связь наблюдалась среди женщин европейского происхождения.
Для полиморфизмов ESR1 rs9340799 и ESR2 rs4986938 результаты оказались менее однозначными из-за высокой гетерогенности данных между исследованиями.
Что это значит для пациенток?
Полученные результаты подтверждают растущий интерес к персонализированному подходу в репродуктивной медицине. В будущем генетическое тестирование может помочь врачам:
прогнозировать ответ на стимуляцию яичников;
подбирать индивидуальные протоколы ЭКО;
снижать риск неэффективных циклов лечения;
повышать вероятность получения достаточного количества зрелых яйцеклеток.
Однако эксперты подчеркивают, что пока этих данных недостаточно для широкого внедрения генетического тестирования ESR1 в клиническую практику.
Выводы и перспективы
Исследование показало, что полиморфизм ESR1 rs2234693 может быть связан с плохим ответом яичников у женщин, проходящих COS. Однако для более точного понимания роли генетических факторов в исходах ВРТ необходимы дальнейшие крупномасштабные исследования.
Источник: Fathima KZ, R VL, Irungu S, Gupta A, Dhyani VS, Adiga P et al.. Scientific reports. 2026. DOI: 10.1038/s41598-026-53350-5